ЦИТОГЕНЕТИКА

649528696-170x170

Цитогенетичний підрозділ ІММД – це ексклюзивна українська лабораторія, що об’єднує у своїй діяльності повний спектр усіх видів досліджень хромосом, включаючи пренатальні та онкогематологічні дослідження методом традиційного каріотипування та сучасним молекулярно-цитогенетичним методом флуоресцентної гібридизації in situ (FISH).

Наші дослідники пройшли стажування в лабораторії ІММД у Німеччині і для проведення хромосомних досліджень ми використовуємо стандарти ЄС та США. Цитогенетична лабораторія ІММД обладнана сучасною інструментальною базою, і її можливості дозволяють вивчати широкий спектр клінічного матеріалу, а саме: лімфоцити, амніотичну рідину, ворсини хоріону, пуповинну кров, абортус та кістковий мозок.

Ми постійно шукаємо оптимальні сучасні експериментальні рішення та підтримуємо високий професійний рівень наших співробітників, що було підтверджено нашою участю в таких програмах сертифікації, як CEQAS (The Cytogenomic External Quality Assessment Service) Європейської Цитогенетичної Асоціації та BVDH (BERUFSVERBAND DEUTSCHER HUMANGENETIKER).

Перелік наших цитогенетичних досліджень включає:

ПРЕНАТАЛЬНІ І ПОСТНАТАЛЬНІ ЦИТОГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

  • Пренатальне дослідження каріотипу плоду
  • FISH для 5 хромосом: 13,18,21, X і Y

ПОСТНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

  • Постнатальне дослідження каріотипу пацієнта
  • Дослідження каріотипу подружньої пари

FISH-АНАЛІЗ МІКРОДЕЛЕЦІЙНИХ СИНДРОМІВ

  • Велокардіофаціальний синдром (синдром Шпринцена)
  • Гіперкератоз Х-хромосомb, локус стероїдної сульфатази
  • Синдром Ангельмена
  • Синдром Вільямса-Бьюрена
  • Синдром Вольфа-Хіршхорна
  • Синдром Ді Джорджі
  • Синдром Калмана
  • Синдром котячого крику (Cri-du-chat)
  • Синдром Міллер-Дикера
  • Синдром Прадера-Віллі
  • Синдром Сміта-Магеніса

ОНКОГЕМАТОЛОГІЯ

  • Дослідження каріотипу (кров та кістковий мозок)

FISH-АНАЛІЗ

ГОСТРИЙ МІЄЛОЇДНИЙ ЛЕЙКОЗ

  • BCR/ABL транслокація t(9;22)(q34;q11)
  • PML/RARA транслокація t(15;17)(q22;q12)
  • CBFB/MYH11 транслокація inv(16)(p11q22)/t(16;16)
  • AML/ETO транслокація t(8;21)(q22;q22)
  • MLL транслокація (11q23)
  • MECOM транслокація (3q26)
  • Делеція 5q31 (EGR1)
  • Моносомія 7/делеція 7q (MLL5/EZH2)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2)
  • Трисомія 8 (cen8)

ГОСТРИЙ ЛІМФОБЛАСТНИЙ ЛЕЙКОЗ

  • BCR/ABL транслокація t(9;22)(q34;q11)
  • MLL транслокація (11q23)
  • ETV6 транслокація (12p13)
  • MYC транслокація (8q24)
  • PDGFRB транслокація (5q32-33)
  • TCRB транслокація (7q34) (T-ALL)
  • TCRA/D транслокація (14q11) (T-ALL)
  • Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
  • Делеція 9p21 (p16)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • Трисомія 7 (D7Z1)
  • Трисомія 8 (cen8)

МІЄЛОДИСПЛАСТИЧНІ СИНДРОМИ

  • Делеція 5q31/5q33 (EGR1/D5S23, D5S721)
  • Делеція 7q (MLL5/EZH2)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2)
  • Делеція 4q24 (TET2)
  • MECOM транслокація (3q26)
  • Трисомія 8 (cen8)
  • Втрата Y хромосоми (cenY)
  • Трисомія 1p/1q (CDKN2C/CKS1B)

МІЄЛОПРОЛІФЕРАТИВНІ НЕОПЛАЗІЇ

  • BCR/ABL транслокація t(9;22)(q34;q11)
  • PDGFRA транслокація (4q12)
  • PDGFRB транслокація (5q32-33)
  • FGFR1 транслокація (8p11)
  • ETV6 транслокація (12p13)
  • Трисомія 8 (cen8)
  • Трисомія 9 (cen9)
  • Делеція 4q24 (TET2)
  • Делеція 13q14 (DLEU)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2)
  • Трисомія 1p/1q (CDKN2C/CKS1B)

ХРОНІЧНИЙ ЛІМФОБЛАСТНИЙ ЛЕЙКОЗ

  • Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
  • Делеція 11q22 (ATM)
  • Делеція 13q14 (DLEU)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • Трисомія 12 (cen12)
  • Транслокація IGH (14q32)
  • Дослідження перегрупувань важких ланцюгів IGH

МНОЖИННА МІЄЛОМА

  • Делеція 1p32/gain 1q21 (CDKN2C/CKS1B)
  • Делеція 13q14/ monosomy 13 (DLEU/LAMP)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • CBFB/MYH транслокація (16q22/16q13)
  • IGH транслокація (14q32)
  • IGH/FGFR3 транслокація t(4;14)
  • IGH/CCND1 транслокація t(11;14)
  • IGH/MAF транслокація t(14;16)
  • IGH/MAFB транслокація t(14;20)

НЕХОДЖКІНСЬКА ЛІМФОМА

  • Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
  • Делеція 11q22 (ATM)
  • Делеція 13q14 (DLEU)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • Трисомія 12 (cen12)
  • IGH транслокація (14q32)
  • BCL6 транслокація (3q27)
  • MYC транслокація (8q24)

Т-КЛІТИННА ЛІМФОМА

  • Делеція 11q22 (ATM)
  • Делеція 13q14 (DLEU)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
  • MYC транслокація (8q24)
  • ETV6 транслокація (12p13)
  • TCRA/D транслокація (14q11

МАКРОГЛОБУЛІНЕМІЯ ВАЛДЕНСТРЕМА

  • Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
  • Делеція 11q22 (ATM)
  • Делеція 13q14 (DLEU)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • Дуплікація 3q (BCL6)
  • Дуплікація 8q (MYC)

ЛІМФОМА КЛІТИН МАНТІЙНОЇ ЗОНИ

  • IGH/CCND1 транслокація t(11;14)
  • BCL6 транслокація (3q27)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
  • Делеція 11q22 (ATM)
  • Делеція 13q14 (DLEU)

ДИФУЗНА КРУПНОКЛІТИННА В-КЛІТИННА ЛІМФОМА

  • IGH/BCL2 транслокація t(14;18)
  • MYC транслокація (8q24)
  • BCL6 транслокація (3q27)
  • Делеція 17p13 (TP53)

ФОЛІКУЛЯРНА ЛІМФОМА

  • IGH/BCL2 транслокація t(14;18)
  • MYC транслокація (8q24)
  • BCL6 транслокація (3q27)
  • Делеція 17p13 (TP53)

ЛІМФОМА МАРГІНАЛЬНОЇ ЗОНИ

  • BIRC3/MALT1 транслокація t(11;18) MZL
  • MYC транслокація (8q24)
  • IGH транслокація (14q32)
  • Делеція 5q31/5q33 (EGR1/D5S23, D5S721)
  • Делеція 7q (MLL5/EZH2)
  • Делеція 17p13 (TP53)
  • BCL6 транслокація (3q27)
  • Deletion 6q21/6q23 (SEC63/MYB)

ВОЛОСАТОКЛІТИННИЙ ЛЕЙКОЗ

  • IGH транслокація (14q32)
  • Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
  • Делеція 11q22 (ATM)