Цитогенетичний підрозділ ІММД – це ексклюзивна українська лабораторія, що об’єднує у своїй діяльності повний спектр усіх видів досліджень хромосом, включаючи пренатальні та онкогематологічні дослідження методом традиційного каріотипування та сучасним молекулярно-цитогенетичним методом флуоресцентної гібридизації in situ (FISH).

Наші дослідники пройшли стажування в лабораторії ІММД у Німеччині і для проведення хромосомних досліджень ми використовуємо стандарти ЄС та США. Цитогенетична лабораторія ІММД обладнана сучасною інструментальною базою, і її можливості дозволяють вивчати широкий спектр клінічного матеріалу, а саме: лімфоцити, амніотичну рідину, ворсини хоріону, пуповинну кров, абортус та кістковий мозок.

Ми постійно шукаємо оптимальні сучасні експериментальні рішення та підтримуємо високий професійний рівень наших співробітників, що було підтверджено нашою участю в таких програмах сертифікації, як CEQAS (The Cytogenomic External Quality Assessment Service) Європейської Цитогенетичної Асоціації та BVDH (BERUFSVERBAND DEUTSCHER HUMANGENETIKER).

Перелік наших цитогенетичних досліджень включає:

ПРЕНАТАЛЬНІ І ПОСТНАТАЛЬНІ ЦИТОГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

• Пренатальне дослідження каріотипу плоду
• FISH для 5 хромосом: 13,18,21, X і Y

ПОСТНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

• Постнатальне дослідження каріотипу пацієнта
• Дослідження каріотипу подружньої пари

FISH-АНАЛІЗ МІКРОДЕЛЕЦІЙНИХ СИНДРОМІВ

• Велокардіофаціальний синдром (синдром Шпринцена)
• Гіперкератоз Х-хромосомb, локус стероїдної сульфатази
• Синдром Ангельмена
• Синдром Вільямса-Бьюрена
• Синдром Вольфа-Хіршхорна
• Синдром Ді Джорджі
• Синдром Калмана
• Синдром котячого крику (Cri-du-chat)
• Синдром Міллер-Дикера
• Синдром Прадера-Віллі
• Синдром Сміта-Магеніса

ОНКОГЕМАТОЛОГІЯ

• Дослідження каріотипу (кров та кістковий мозок)

FISH-АНАЛІЗ

ГОСТРИЙ МІЄЛОЇДНИЙ ЛЕЙКОЗ

• BCR/ABL транслокація t(9;22)(q34;q11)
• PML/RARA транслокація t(15;17)(q22;q12)
• CBFB/MYH11 транслокація inv(16)(p11q22)/t(16;16)
• AML/ETO транслокація t(8;21)(q22;q22)
• MLL транслокація (11q23)
• MECOM транслокація (3q26)
• Делеція 5q31 (EGR1)
• Моносомія 7/делеція 7q (MLL5/EZH2)
• Делеція 17p13 (TP53)
• Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2)
• Трисомія 8 (cen8)

ГОСТРИЙ ЛІМФОБЛАСТНИЙ ЛЕЙКОЗ

• BCR/ABL транслокація t(9;22)(q34;q11)
• MLL транслокація (11q23)
• ETV6 транслокація (12p13)
• MYC транслокація (8q24)
• PDGFRB транслокація (5q32-33)
• TCRB транслокація (7q34) (T-ALL)
• TCRA/D транслокація (14q11) (T-ALL)
• Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
• Делеція 9p21 (p16)
• Делеція 17p13 (TP53)
• Трисомія 7 (D7Z1)
• Трисомія 8 (cen8)

МІЄЛОДИСПЛАСТИЧНІ СИНДРОМИ

• Делеція 5q31/5q33 (EGR1/D5S23, D5S721)
• Делеція 7q (MLL5/EZH2)
• Делеція 17p13 (TP53)
• Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2)
• Делеція 4q24 (TET2)
• MECOM транслокація (3q26)
• Трисомія 8 (cen8)
• Втрата Y хромосоми (cenY)
• Трисомія 1p/1q (CDKN2C/CKS1B)

МІЄЛОПРОЛІФЕРАТИВНІ НЕОПЛАЗІЇ

• BCR/ABL транслокація t(9;22)(q34;q11)
• PDGFRA транслокація (4q12)
• PDGFRB транслокація (5q32-33)
• FGFR1 транслокація (8p11)
• ETV6 транслокація (12p13)
• Трисомія 8 (cen8)
• Трисомія 9 (cen9)
• Делеція 4q24 (TET2)
• Делеція 13q14 (DLEU)
• Делеція 17p13 (TP53)
• Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2)
• Трисомія 1p/1q (CDKN2C/CKS1B)

ХРОНІЧНИЙ ЛІМФОБЛАСТНИЙ ЛЕЙКОЗ

• Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
• Делеція 11q22 (ATM)
• Делеція 13q14 (DLEU)
• Делеція 17p13 (TP53)
• Трисомія 12 (cen12)
• Транслокація IGH (14q32)
• Дослідження перегрупувань важких ланцюгів IGH

МНОЖИННА МІЄЛОМА

• Делеція 1p32/gain 1q21 (CDKN2C/CKS1B)
• Делеція 13q14/ monosomy 13 (DLEU/LAMP)
• Делеція 17p13 (TP53)
• CBFB/MYH транслокація (16q22/16q13)
• IGH транслокація (14q32)
• IGH/FGFR3 транслокація t(4;14)
• IGH/CCND1 транслокація t(11;14)
• IGH/MAF транслокація t(14;16)
• IGH/MAFB транслокація t(14;20)

НЕХОДЖКІНСЬКА ЛІМФОМА

• Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
• Делеція 11q22 (ATM)
• Делеція 13q14 (DLEU)
• Делеція 17p13 (TP53)
• Трисомія 12 (cen12)
• IGH транслокація (14q32)
• BCL6 транслокація (3q27)
• MYC транслокація (8q24)

Т-КЛІТИННА ЛІМФОМА

• Делеція 11q22 (ATM)
• Делеція 13q14 (DLEU)
• Делеція 17p13 (TP53)
• Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
• MYC транслокація (8q24)
• ETV6 транслокація (12p13)
• TCRA/D транслокація (14q11

МАКРОГЛОБУЛІНЕМІЯ ВАЛДЕНСТРЕМА

• Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
• Делеція 11q22 (ATM)
• Делеція 13q14 (DLEU)
• Делеція 17p13 (TP53)
• Дуплікація 3q (BCL6)
• Дуплікація 8q (MYC)

ЛІМФОМА КЛІТИН МАНТІЙНОЇ ЗОНИ

• IGH/CCND1 транслокація t(11;14)
• BCL6 транслокація (3q27)
• Делеція 17p13 (TP53)
• Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
• Делеція 11q22 (ATM)
• Делеція 13q14 (DLEU)

ДИФУЗНА КРУПНОКЛІТИННА В-КЛІТИННА ЛІМФОМА

• IGH/BCL2 транслокація t(14;18)
• MYC транслокація (8q24)
• BCL6 транслокація (3q27)
• Делеція 17p13 (TP53)

ФОЛІКУЛЯРНА ЛІМФОМА

• IGH/BCL2 транслокація t(14;18)
• MYC транслокація (8q24)
• BCL6 транслокація (3q27)
• Делеція 17p13 (TP53)

ЛІМФОМА МАРГІНАЛЬНОЇ ЗОНИ

• BIRC3/MALT1 транслокація t(11;18) MZL
• MYC транслокація (8q24)
• IGH транслокація (14q32)
• Делеція 5q31/5q33 (EGR1/D5S23, D5S721)
• Делеція 7q (MLL5/EZH2)
• Делеція 17p13 (TP53)
• BCL6 транслокація (3q27)
• Deletion 6q21/6q23 (SEC63/MYB)

ВОЛОСАТОКЛІТИННИЙ ЛЕЙКОЗ

• IGH транслокація (14q32)
• Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
• Делеція 11q22 (ATM)