Цитогенетичний підрозділ ІММД – це ексклюзивна українська лабораторія, що об’єднує у своїй діяльності повний спектр усіх видів досліджень хромосом, включаючи пренатальні та онкогематологічні дослідження методом традиційного каріотипування та сучасним молекулярно-цитогенетичним методом флуоресцентної гібридизації in situ (FISH).
Наші дослідники пройшли стажування в лабораторії ІММД у Німеччині і для проведення хромосомних досліджень ми використовуємо стандарти ЄС та США. Цитогенетична лабораторія ІММД обладнана сучасною інструментальною базою, і її можливості дозволяють вивчати широкий спектр клінічного матеріалу, а саме: лімфоцити, амніотичну рідину, ворсини хоріону, пуповинну кров, абортус та кістковий мозок.
Ми постійно шукаємо оптимальні сучасні експериментальні рішення та підтримуємо високий професійний рівень наших співробітників, що було підтверджено нашою участю в таких програмах сертифікації, як CEQAS (The Cytogenomic External Quality Assessment Service) Європейської Цитогенетичної Асоціації та BVDH (BERUFSVERBAND DEUTSCHER HUMANGENETIKER).
Перелік наших цитогенетичних досліджень включає:
ПРЕНАТАЛЬНІ І ПОСТНАТАЛЬНІ ЦИТОГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ
ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
- Пренатальне дослідження каріотипу плоду
- FISH для 5 хромосом: 13,18,21, X і Y
ПОСТНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
- Постнатальне дослідження каріотипу пацієнта
- Дослідження каріотипу подружньої пари
FISH-АНАЛІЗ МІКРОДЕЛЕЦІЙНИХ СИНДРОМІВ
- Велокардіофаціальний синдром (синдром Шпринцена)
- Гіперкератоз Х-хромосомb, локус стероїдної сульфатази
- Синдром Ангельмена
- Синдром Вільямса-Бьюрена
- Синдром Вольфа-Хіршхорна
- Синдром Ді Джорджі
- Синдром Калмана
- Синдром котячого крику (Cri-du-chat)
- Синдром Міллер-Дикера
- Синдром Прадера-Віллі
- Синдром Сміта-Магеніса
ОНКОГЕМАТОЛОГІЯ
- Дослідження каріотипу (кров та кістковий мозок)
FISH-АНАЛІЗ
ГОСТРИЙ МІЄЛОЇДНИЙ ЛЕЙКОЗ
- BCR/ABL транслокація t(9;22)(q34;q11)
- PML/RARA транслокація t(15;17)(q22;q12)
- CBFB/MYH11 транслокація inv(16)(p11q22)/t(16;16)
- AML/ETO транслокація t(8;21)(q22;q22)
- MLL транслокація (11q23)
- MECOM транслокація (3q26)
- Делеція 5q31 (EGR1)
- Моносомія 7/делеція 7q (MLL5/EZH2)
- Делеція 17p13 (TP53)
- Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2)
- Трисомія 8 (cen8)
ГОСТРИЙ ЛІМФОБЛАСТНИЙ ЛЕЙКОЗ
- BCR/ABL транслокація t(9;22)(q34;q11)
- MLL транслокація (11q23)
- ETV6 транслокація (12p13)
- MYC транслокація (8q24)
- PDGFRB транслокація (5q32-33)
- TCRB транслокація (7q34) (T-ALL)
- TCRA/D транслокація (14q11) (T-ALL)
- Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
- Делеція 9p21 (p16)
- Делеція 17p13 (TP53)
- Трисомія 7 (D7Z1)
- Трисомія 8 (cen8)
МІЄЛОДИСПЛАСТИЧНІ СИНДРОМИ
- Делеція 5q31/5q33 (EGR1/D5S23, D5S721)
- Делеція 7q (MLL5/EZH2)
- Делеція 17p13 (TP53)
- Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2)
- Делеція 4q24 (TET2)
- MECOM транслокація (3q26)
- Трисомія 8 (cen8)
- Втрата Y хромосоми (cenY)
- Трисомія 1p/1q (CDKN2C/CKS1B)
МІЄЛОПРОЛІФЕРАТИВНІ НЕОПЛАЗІЇ
- BCR/ABL транслокація t(9;22)(q34;q11)
- PDGFRA транслокація (4q12)
- PDGFRB транслокація (5q32-33)
- FGFR1 транслокація (8p11)
- ETV6 транслокація (12p13)
- Трисомія 8 (cen8)
- Трисомія 9 (cen9)
- Делеція 4q24 (TET2)
- Делеція 13q14 (DLEU)
- Делеція 17p13 (TP53)
- Делеція 20q12 (PTPRT/MYBL2)
- Трисомія 1p/1q (CDKN2C/CKS1B)
ХРОНІЧНИЙ ЛІМФОБЛАСТНИЙ ЛЕЙКОЗ
- Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
- Делеція 11q22 (ATM)
- Делеція 13q14 (DLEU)
- Делеція 17p13 (TP53)
- Трисомія 12 (cen12)
- Транслокація IGH (14q32)
- Дослідження перегрупувань важких ланцюгів IGH
МНОЖИННА МІЄЛОМА
- Делеція 1p32/gain 1q21 (CDKN2C/CKS1B)
- Делеція 13q14/ monosomy 13 (DLEU/LAMP)
- Делеція 17p13 (TP53)
- CBFB/MYH транслокація (16q22/16q13)
- IGH транслокація (14q32)
- IGH/FGFR3 транслокація t(4;14)
- IGH/CCND1 транслокація t(11;14)
- IGH/MAF транслокація t(14;16)
- IGH/MAFB транслокація t(14;20)
НЕХОДЖКІНСЬКА ЛІМФОМА
- Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
- Делеція 11q22 (ATM)
- Делеція 13q14 (DLEU)
- Делеція 17p13 (TP53)
- Трисомія 12 (cen12)
- IGH транслокація (14q32)
- BCL6 транслокація (3q27)
- MYC транслокація (8q24)
Т-КЛІТИННА ЛІМФОМА
- Делеція 11q22 (ATM)
- Делеція 13q14 (DLEU)
- Делеція 17p13 (TP53)
- Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
- MYC транслокація (8q24)
- ETV6 транслокація (12p13)
- TCRA/D транслокація (14q11
МАКРОГЛОБУЛІНЕМІЯ ВАЛДЕНСТРЕМА
- Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
- Делеція 11q22 (ATM)
- Делеція 13q14 (DLEU)
- Делеція 17p13 (TP53)
- Дуплікація 3q (BCL6)
- Дуплікація 8q (MYC)
ЛІМФОМА КЛІТИН МАНТІЙНОЇ ЗОНИ
- IGH/CCND1 транслокація t(11;14)
- BCL6 транслокація (3q27)
- Делеція 17p13 (TP53)
- Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
- Делеція 11q22 (ATM)
- Делеція 13q14 (DLEU)
ДИФУЗНА КРУПНОКЛІТИННА В-КЛІТИННА ЛІМФОМА
- IGH/BCL2 транслокація t(14;18)
- MYC транслокація (8q24)
- BCL6 транслокація (3q27)
- Делеція 17p13 (TP53)
ФОЛІКУЛЯРНА ЛІМФОМА
- IGH/BCL2 транслокація t(14;18)
- MYC транслокація (8q24)
- BCL6 транслокація (3q27)
- Делеція 17p13 (TP53)
ЛІМФОМА МАРГІНАЛЬНОЇ ЗОНИ
- BIRC3/MALT1 транслокація t(11;18) MZL
- MYC транслокація (8q24)
- IGH транслокація (14q32)
- Делеція 5q31/5q33 (EGR1/D5S23, D5S721)
- Делеція 7q (MLL5/EZH2)
- Делеція 17p13 (TP53)
- BCL6 транслокація (3q27)
- Deletion 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
ВОЛОСАТОКЛІТИННИЙ ЛЕЙКОЗ
- IGH транслокація (14q32)
- Делеція 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
- Делеція 11q22 (ATM)