МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА

ІММД забезпечує проведення широкого спектру генетичних досліджень, що охоплює усю різноманітність сучасних клінічних потреб. Комплексний підхід до вирішення завдань та широкий перелік досліджень, які ми використовуємо, дозволяють нам вивчити та діагностувати значну кількість спадкових захворювань, пов’язаних із змінами генів.

IMMD виконує генетичні тести на основі ПЛР/ПЛР в реальному часі, NGS, секвенування ДНК за Сангером, MLPA та інших аналізів, які включають:

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

pexels-photo-266094

ПРЕІМПЛАНТАЦІЙНИЙ ГЕНЕТИЧНИЙ СКРИНІНГ (PGS)

Ми проводимо достовірний та інформативний попередній преімплантаційний генетичний скринінг ембріональних клітин трофектодерми або зразків бластомерів та ембріонів на наявність анеуплоідій протягом 10-14 робочих днів

НЕІНВАЗИВНИЙ ПРЕНАТАЛЬНИЙ ГЕНЕТИЧНИЙ ТЕСТ (NIPT)

Неінвазивне дослідження ДНК плоду з крові вагітної жінки для високоточного виявлення хромосомних анеуплоідій плоду (13, 18, 21, Х та Y хромосоми)

КАРДІОПАНЕЛЬ

NGS секвенування та біоінформаційний аналіз 174 генів, пов’язаних з серцево-судинними захворюваннями:

  • Аномалія аортального клапана
  • Синдром Марфана
  • Синдром Лойеса-Дитца
  • Синдром короткого QT
  • Катехоламінергічний поліморфний шлуночок
  • Тахікардія (CPVT)
  • Сімейна гіперхолестеринемія
  • Рестриктивна кардіоміопатія
  • Некомпактна кардіоміопатія
  • Синдром Нунана
  • Аритмогенний правий шлуночок
  • Кардіоміопатія (ARVC)
  • Синдром Бругада
  • Структурні захворювання серця (дефект міжшлуночкової/міжпередсердної перегородки, тетрада Фалло, коарктація аорти)
  • Синдром довгого QT інтервалу
  • Сімейна аневризма аорти
  • Сімейна фібриляція передсердь
  • Гіпертрофічна кардіоміопатія
  • Дилятаційна кардіоміопатія

ОНКОПАНЕЛЬ

NGS секвенування та біоінформаційний аналіз 26 генів:

BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, TP53, MRE11A, RAD50, NBN, FAM175A, ATM, PALB2, STK11, MEN1, PTEN, CDH1, MUTYH, CHEK2, BLM, XRCC2, EPCAM, MLH1, MSH6, PMS2, MSH2

для точної попередньої оцінки генетичної схильності до розвитку пухлин МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ, ЯЄЧНИКІВ, ПРОСТАТИ, ПІДШЛУНКОВОЇ ТА ЩИТОВИДНОЇ ЗАЛОЗ, НИРОК, ТІЛА МАТКИ, ПРЯМОЇ КИШКИ ТА ШЛУНКУ

ОНКОГЕМАТОЛОГІЯ

СПАДКОВИЙ ГЕМОХРОМАТОЗ

Генотипування HFE-C282Y/-H63D

ГЕМОСТАЗІОЛОГІЯ

  • Гіпергомоцистеїнемія. Метилентетрагідрофолат редуктаза (MTHFR)
  • Тромбоз глибоких вен. Мутації гену прототромбіну G20210A
  • Мутації фактору Ляйдена V

МЕТАБОЛІЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ

ІНФЕКЦІЙНІ ЗАХВОРЮВАННЯ