Метод real-time PCR, мутації CYP2C9*2, CYP2C9*3 та VKORC1 G1639A .

ERBB2 (HER2/NEU) amp

Ампліфікація або надмірна експресія гена ERBB2 (HER2/NEU) відбувається приблизно в 15-30% випадків раку молочної залози. Дане явище тісно пов’язане  з підвищеним ризиком рецидиву захворювання та погіршеним прогнозом. Підвищений рівень експресії даного гену також виявлено призлоякісних новоутвореннях яєчників, шлунку та агресивних формах раку матки, таких як серозна карцинома ендометрію

Ген ERBB2, розташований на довгому плечі хромосоми 17 (17q12), він відноситься до родини рецепторів епідермального фактора росту (EGFR/ErbB), що складається з чотирьох мембранних рецепторів тирозинкіназ. Сигналінг, опосередкований рецепторами родини ErbB сприяє проліферації клітин і протидіє апоптозу.

ERBB2 є мішенню моноклональних антитіл трастузумаб (відомий під торговою маркою Herceptin ®).

ROS1-GOPC

Транслокації із залученням гену рецепторної тирозинкінази ROS1 нещодавно були описані як один з параметрів недрібноклітинного раку легень. Хромосомні перестановки за участю гена ROS1 початково були описані при гліобластомі, де ROS1 утворює химерний ген з GOPC шляхом інтерстиціальної делеції.

Злиття ROS1 з іншими генами призводить до конститутивної активації кінази та асоціюється з чутливістю до інгібіторів тирозинкіназ, таких як крізотініб в умовах in vitro.

BCL2 BA

Перебудови гену BCL2 можуть бути виявлені у 50% фолікулярної лімфоми, 23,3% B-клітинної лімфоми, і близько 15% дифузної B-великоклітинної лімфоми. Наслідком такої транслокації є підвищена експресія протиапоптотичного білку BCL2, яка, у багатьох випадках, являє собою початковий етап злоякісної трансформації.

Більшість перестановок у BCL2 відбуваються на двох окремих хромосомних ділянках, головному кластерному регіоні (MBR) у 70% та малому кластерному регіоні у 10% пацієнтів.

При дослідженні гістологічних препаратів на парафінових зрізах було показано, що FISH має вищу чутливість та еквівалентну специфічність у порівнянні з ПЛР.

ALK BA

Поява злитого гену EML4/ALK є причиною розвитку 3-5% немалоклітинного раку легень. Переважна більшість випадків — аденокарциноми. TFG і KIF5B – два інші партнери злиття гену ALK, що були описані при раку легень. Також до 12 інших партнерів транслокації були описані при анапластичних великоклітинних лімфомах (АВКЛ), раку нирок, плоскоклітинному раку стравоходу, товстої кишки та раку молочної залози. Анапластична кіназа лімфоми (ALK) — рецепторна тирозинкіназа, яку було виявлено при АВКЛ. Утворення химерного злитого білка внаслідок хромосомної транслокації є найпоширенішим механізмом ALK-надекспресії та активації кіназного домену АLK. Поява інгібітора АLK крізотініба збільшила значення виявлення перестановок АLK при раку легень і АЛКЛ.