Хромосоми несуть у собі весь спадковий генетичний матеріал, який надає людині індивідуальність. Слово «хромосома» походить від грецьких слів «хрома» — колір та «сома» — тіло. Вони містять дезоксирибонуклеїнову кислоту (ДНК) (40%), гістонові (40%) та негістонові білки (20%) і знаходяться у ядрі кожної живої клітини. Будь-який організм характеризується певним набором хромосом, який називається каріотипом.

Каріотип людини складається з 46 хромосом — 22 пари аутосом і дві статеві хромосоми (гоносоми). У жінки це дві Х хромосоми (каріотип: 46,ХХ), у чоловіків — одна хромосома Х, а інша — Y (каріотип: 46,XY). У кожній хромосомі знаходяться гени, відповідальні за спадковість. Дослідження каріотипу проводять за допомогою цитогенетичних та молекулярно-генетичних методів.

Каріотипування – порядкове представлення 46 хромосом (каріотипу), які забарвлені спеціальними методами для візуалізації та диференціювання хромосом. Кожна хромосома має центромеру (cen), коротке (p) та довге плече (q).

Розрізняють структурні та кількісні аномалії хромосом.

Структурні аномалії хромосом, за невеликим виключенням, не призводять до зміни кількості хромосом (псевдодиплоідія). Серед аномалій виділяють: втрату, подвоєння, зміну місця розташування в межах однієї або декількох хромосом, обмін генетичним матеріалом між двома і більше хромосомами.

Кількісні аномалії хромосом – збільшення або зменшення кількості хромосом (за рахунок трисомій та моносомій).

• Наша лабораторія використовує дві технології аналізу метафазних хромосом, а саме: стандартне цитогенетичне (каріотипування) та молекулярно-цитогенетичне дослідження (FISH).

• Каріотипування – порядкове представлення 46 хромосом (каріотипу), які забарвлені спеціальними методами для візуалізації та диференціювання хромосом. Метод дозволяє встановити кількісні та/або структурні аномалії хромосом.

• Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH)

Технологія FISH дозволяє використовувати різноманітні флюорохроми, що специфічно зв’язуються з певними ділянками ДНК. FISH збільшує здатність ідентифікувати певні хромосомні сегменти, реконструювати структури хромосом за локалізацією гена, виявляти замасковані аномалії, що неможливо виявити за допомогою стандартних методів диференційного забарвлення (каріотипування), проаналізувати та описати складні перебудови.

Дослідження виконуються з метою з’ясування природи дизпоезу кровотворення, яке може бути пов’язане з реакцією на певні агенти або є причиною новоутворення кровотворної чи лімфоїдної тканини в результаті появи клональних кількісних або структурних аномалій хромосом.

Значення цитогенетичних досліджень:
• доказ аномального процесу
• уточнення діагнозу
• рівень ураження гемопоетичної клітини
• прогностичне значення і корекція терапії
• диференційна діагностика рецидиву та вторинної гострої лейкемії
• цитогенетичний контроль ефективності лікування Ph(+)- ХМЛ інгібіторами тирозинкинази (Глівек; Нілотініб, Дасатініб та інші)