Цитогенетика

Закономірності спадковості у взаємозв'язку з будовою
хромосом, їх морфологія, структурна і хімічна
організація, функції та поведінка
bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

ЦитогенетикаЩо таке хромосоми і каріотип?

Хромосоми несуть у собі весь спадковий генетичний матеріал, який надає людині індивідуальність. Слово «хромосома» походить від грецьких слів «хрома» — колір та «сома» — тіло. Вони містять дезоксирибонуклеїнову кислоту (ДНК) (40%), гістонові (40%) та негістонові білки (20%) і знаходяться у ядрі кожної живої клітини. Будь-який організм характеризується певним набором хромосом, який називається каріотипом.

Каріотип людини складається з 46 хромосом — 22 пари аутосом і дві статеві хромосоми (гоносоми). У жінки це дві Х хромосоми (каріотип: 46,ХХ), у чоловіків — одна хромосома Х, а інша — Y (каріотип: 46,XY). У кожній хромосомі знаходяться гени, відповідальні за спадковість. Дослідження каріотипу проводять за допомогою цитогенетичних та молекулярно-генетичних методів.

Каріотипування – порядкове представлення 46 хромосом (каріотипу), які забарвлені спеціальними методами для візуалізації та диференціювання хромосом. Кожна хромосома має центромеру (cen), коротке (p) та довге плече (q).

Розрізняють структурні та кількісні аномалії хромосом.

Структурні аномалії хромосом, за невеликим виключенням, не призводять до зміни кількості хромосом (псевдодиплоідія). Серед аномалій виділяють: втрату, подвоєння, зміну місця розташування в межах однієї або декількох хромосом, обмін генетичним матеріалом між двома і більше хромосомами.

Кількісні аномалії хромосом – збільшення або зменшення кількості хромосом (за рахунок трисомій та моносомій).

Human cell violet chromosome, medical concept
https://immd.kiev.ua/wp-content/uploads/2021/12/280-1.png

СФЕРИ ДОСЛІДЖЕНЬ

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Дослідження каріотипу тканин плоду (ворсин хоріону, амніотичної рідини, пуповинної крові, фібробластів плоду, абортус) для встановлення наявних аномалій хромосом.

ПОСТНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Дослідження каріотипу жінок, чоловіків, дітей з метою виявлення наявних аномалій хромосом.

НОВОУТВОРЕННЯ КРОВОТВОРНОЇ ТА ЛІМФОЇДНОЇ ТКАНИН, ОНКОГЕМАТОЛОГІЯ

Дослідження каріотипу клітин кісткового мозку/периферичної крові, лімфатичних вузлів для визначення аномалій хромосом.
through the glass. female scientist sitting at a laboratory table. science and health.
https://immd.kiev.ua/wp-content/uploads/2021/12/d48bf2fa.png

ЦитогенетикаМетоди дослідження

• Наша лабораторія використовує дві технології аналізу метафазних хромосом, а саме: стандартне цитогенетичне (каріотипування) та молекулярно-цитогенетичне дослідження (FISH).

• Каріотипування – порядкове представлення 46 хромосом (каріотипу), які забарвлені спеціальними методами для візуалізації та диференціювання хромосом. Метод дозволяє встановити кількісні та/або структурні аномалії хромосом.

• Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH)

Технологія FISH дозволяє використовувати різноманітні флюорохроми, що специфічно зв’язуються з певними ділянками ДНК. FISH збільшує здатність ідентифікувати певні хромосомні сегменти, реконструювати структури хромосом за локалізацією гена, виявляти замасковані аномалії, що неможливо виявити за допомогою стандартних методів диференційного забарвлення (каріотипування), проаналізувати та описати складні перебудови.

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ

2D and 4D picture of ultrasound baby with analysis chromosomes report.

• Попередньо живонароджена дитина з хромосомними аномаліями
• Попередньо мертвонароджена дитина з аномаліями хромосом, що не впливають на життєздатність
• Перебудови хромосом у батьків, хромосомний мозаїцизм чи анеуплоїдія статевих хромосом
• Ррезультат позитивного скринінгу материнської сироватки вказує на збільшення ризику аномалій хромосом плода
• Пізній вік матері
• Аномалії плода при ультразвуковому дослідженні
• Розв’язання питання про можливий мозаїцизму плода, який виявлено за попереднім пренатальним дослідженням
• Ризик синдрому хромосомної нестабільності
• Визначення можливої генетичної складової завмерлої вагітності

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ПОСТНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ

• Відомі або передбачувані хромосомні аномалії в родині
• Жінки із частими випадками звичного невиношування
• Первинна або вторинна аменорея
• При підозрі на безпліддя у чоловіків та жінок
• Народження у попередній вагітності хворої дитини
• Затримка розумового і загального розвитку у дитини
• Викидень, мертвонароджена дитина
• Неможливість природного запліднення при плануванні сім’ї
• Наявність родичів із затримкою розумового або фізичного розвитку
• На етапі планування штучного запліднення
• Сімейні онкологічні захворювання (наприклад, рак молочної залози, товстої кишки), тромбоз
• Близькоспоріднений шлюб

https://immd.kiev.ua/wp-content/uploads/2021/12/happy-beautiful-family-on-the-big-garden-on-the-dawn-time2200.jpg

ЦитогенетикаКлінічні показання для цитогенетичних досліджень новоутворень кровотворної та лімфоїдної тканин

На час встановлення діагнозу проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень входить у перелік необхідних досліджень разом з морфологічними, гістологічними та імунофенотипуванням
Дослідження виконуються з метою з’ясування природи дизпоезу кровотворення, яке може бути пов’язане з реакцією на певні агенти або є причиною новоутворення кровотворної чи лімфоїдної тканини в результаті появи клональних кількісних або структурних аномалій хромосом.
Значення цитогенетичних досліджень:
• доказ аномального процесу
• уточнення діагнозу
• рівень ураження гемопоетичної клітини
• прогностичне значення і корекція терапії
• диференційна діагностика рецидиву та вторинної гострої лейкемії
• цитогенетичний контроль ефективності лікування Ph(+)- ХМЛ інгібіторами тирозинкинази (Глівек; Нілотініб, Дасатініб та інші)
Red blood cells, illustration.