Замовити аналіз
ОНКОГЕМАТОЛОГІЯ
Дослідження каріотипу клітин кісткового мозку/периферичної крові,
лімфатичних вузлів для визначення аномалій хромосом
лімфатичних вузлів для визначення аномалій хромосом
Молекулярно-генетичні аналізи в онкогематології
BCR‐ABL (р190), кількісна ПЛР
Тип біоматеріалу: 6-8 мл ЕДТА крові
Термін виконання: 7 робочих днів (після надходження біоматеріалу в лабораторію)
Локація: в пункті забору
Вартість: 3500 грн
FISH дослідження в онкології
MYC amp
Ампліфікацію гену MYC було описано при багатьох типах пухлин, включаючи рак молочної залози, шийки матки та товстої кишки, також дане генетичне порушення виявляють при плоскоклітинних карциномах голови і шиї, мієломі, неходжкінській лімфомі, шлункових аденокарциномах, раку яєчників. MYC є онкогеном, що найбільш часто ампліфікується, а його підвищена експресія корелює з агресивністю пухлини та слабкою клінічною відповіддю.
Протоонкоген MYC (хромосомна локалізація – 8q24.1) кодує фактор транскрипції ядерного фосфопротеїну, що виконує інтегральну роль у чисельних клітинних процесах, таких як прогресія клітинного циклу, проліферація, метаболізм, адгезія, диференціація та апоптоз
1p36/1q25 del
У 2016 році «Класифікація пухлин центральної нервової системи Всесвітньої організації охорони здоров’я» (ВООЗ 2016) вперше об’єднує гістологічні особливості та молекулярні ознаки для визначення багатьох пухлинних утворень. Гліоми належать до категорії пухлин головного і спинного мозку, що походять з клітин глії.
Олігодендрогліоми є підтипом гліом, на який припадає до 18% всіх випадків. Згідно з даними ВООЗ 2016 року, класифікація олігодендрогліом вимагає інформації про стан мутації ізоцитратдегідрогенази та втрати гетерозиготності 1p/19q (LOH). LOH локусу 1p може бути виявлений приблизно в 67% олігодендрогліальних пухлин, а також був виявлений в нейробластомах та інших пухлинах.
Ко-делеція 1p/19q є загальноприйнятим прогностичним біомаркером в нейроонкології. Пацієнти, які страждають анапластичною олігодендрогліомою, що містить делецію 1p/19q, зазвичай мають сприятливий прогноз. Ко-делеція 1p/19q також має предиктивний характер, молекулярний статус 1p/19q є актуальним для терапевтичних рішень
1p36/1q25 del
Поява злитого гену EML4/ALK є причиною розвитку 3-5% немалоклітинного раку легень. Переважна більшість випадків — аденокарциноми. TFG і KIF5B – два інші партнери злиття гену ALK, що були описані при раку легень. Також до 12 інших партнерів транслокації були описані при анапластичних великоклітинних лімфомах (АВКЛ), раку нирок, плоскоклітинному раку стравоходу, товстої кишки та раку молочної залози.
Анапластична кіназа лімфоми (ALK) — рецепторна тирозинкіназа, яку було виявлено при АВКЛ. Утворення химерного злитого білка внаслідок хромосомної транслокації є найпоширенішим механізмом ALK-надекспресії та активації кіназного домену АLK. Поява інгібітора АLK крізотініба збільшила значення виявлення перестановок АLK при раку легень і АЛКЛ.
EGFR amp
Ампліфікація гена EGFR (рецептора епідермального фактора росту), як правило, призводить до підвищення експресії білка в карциномах молочної залози. Близько 6% карциноми молочної залози демонструють помірний та низький рівень ампліфікації EGFR, пов’язаний з надекспресією білка EGFR. Дослідження недрібноклітинного раку легень показали, що експресія EGFR пов’язана зі зниженою виживаністю, частим метастазуванням лімфатичних вузлів і погіршеною хемочутливістю
EGFR є членом родини рецепторів ErbB, підродини з чотирьох споріднених рецепторів тирозинкіназ, що відіграють важливу роль у контролі нормального росту клітин, апоптозу та інших клітинних функцій. Мутації EGFR можуть призвести до недрібноклітинного раку легень, раку підшлункової залози, раку молочної залози, раку товстої кишки та деяких інших видів злоякісних новоутворень.
Нові препарати, такі як гефітиніб та ерлотиніб є безпосередньо націленими на EGFR. EGFR-позитивні пацієнти показали ефективність реакції у 60%, що перевищує ефективність реакції для звичайної хіміотерапії
BCL2 BA
Перебудови гену BCL2 можуть бути виявлені у 50% фолікулярної лімфоми, 23,3% B-клітинної лімфоми, і близько 15% дифузної B-великоклітинної лімфоми. Наслідком такої транслокації є підвищена експресія протиапоптотичного білку BCL2, яка, у багатьох випадках, являє собою початковий етап злоякісної трансформації.
Більшість перестановок у BCL2 відбуваються на двох окремих хромосомних ділянках, головному кластерному регіоні (MBR) у 70% та малому кластерному регіоні у 10% пацієнтів.
При дослідженні гістологічних препаратів на парафінових зрізах було показано, що FISH має вищу чутливість та еквівалентну специфічність у порівнянні з ПЛР
Нові препарати, такі як гефітиніб та ерлотиніб є безпосередньо націленими на EGFR. EGFR-позитивні пацієнти показали ефективність реакції у 60%, що перевищує ефективність реакції для звичайної хіміотерапії
ROS1-GOPC
Транслокації із залученням гену рецепторної тирозинкінази ROS1 нещодавно були описані як один з параметрів недрібноклітинного раку легень. Хромосомні перестановки за участю гена ROS1 початково були описані при гліобластомі, де ROS1 утворює химерний ген з GOPC шляхом інтерстиціальної делеції.
Злиття ROS1 з іншими генами призводить до конститутивної активації кінази та асоціюється з чутливістю до інгібіторів тирозинкіназ, таких як крізотініб в умовах in vitro
ERBB2 (HER2/NEU) amp
Ампліфікація або надмірна експресія гена ERBB2 (HER2/NEU) відбувається приблизно в 15-30% випадків раку молочної залози. Дане явище тісно пов’язане з підвищеним ризиком рецидиву захворювання та погіршеним прогнозом. Підвищений рівень експресії даного гену також виявлено призлоякісних новоутвореннях яєчників, шлунку та агресивних формах раку матки, таких як серозна карцинома ендометрію
Ген ERBB2, розташований на довгому плечі хромосоми 17 (17q12), він відноситься до родини рецепторів епідермального фактора росту (EGFR/ErbB), що складається з чотирьох мембранних рецепторів тирозинкіназ. Сигналінг, опосередкований рецепторами родини ErbB сприяє проліферації клітин і протидіє апоптозу.
ERBB2 є мішенню моноклональних антитіл трастузумаб (відомий під торговою маркою Herceptin ®)