Замовити аналіз
МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА
Пропонуємо широкий спектр тестів, що охоплюють дослідження СПАДКОВИХ, ОНКОЛОГІЧНИХ та ОНКОГЕМАТОЛОГІЧНИХ захворювань, а також виявлення ІНФЕКЦІЙНИХ хвороб, використовуючи методи ПЛР/ПЛР в реальному часі, NGS, секвенування ДНК за Сангером, MLPA та інші
ФармакогенетикаФармакогенетика. Варфарин
Метод real-time PCR, мутації CYP2C9*2, CYP2C9*3 та VKORC1 G1639A
Тип біоматеріалу: 2-4 мл ЕДТА кров
Термін виконання: 5-7 робочих днів (після надходження біоматеріалу в лабораторію)
Локація: в пункті забору
Вартість: 1060 грн
Молекулярна генетикаФАРМАКОГЕНЕТИКА. ВИЗНАЧЕННЯ ГЕНОТИПУ, ЧУТЛИВОГО ДО ТЕРАПІЇ ВАРФАРИНОМ
Дослідження показано при:
• первинному застосуванні терапії варфарином
• при необхідності корекції дозування препарату та підтримання міжнародного нормалізованого співвідношення (INR)
• наявності тромбозу в анамнезі або кровотечі при прийомі варфарину
Варфарин – препарат, що є похідним кумарину, який зазвичай використовується в антикоагулянтній терапії для запобігання тромбозу через спадкові та набуті розлади згортання. Препарат також використовується в ряді інших терапевтичних заходів, включаючи фібриляцію передсердь і хірургію заміни стегна. Варфарин діє, перешкоджаючи обміну вітаміну К, який необхідний для вироблення ключових факторів згортання крові.
Варфарин має вузьке терапевтичне вікно — недостатнє дозування підвищує ризик виникнення тромбозу, передозування, своєю чергою, підвищує ризик виникнення цереброваскулярних подій. Терапія варфарином має один з найвищих показників важкості побічних реакцій препарату.
Варфарин дозується з використанням негенетичних факторів, включаючи стать, вагу та вік, і контролюється шляхом лабораторного тестування з метою підтримки МНС в певних межах. Однак обмін варфарину дуже мінливий і залежить від генетичних факторів.
Генетичні варіанти генів CYP2C9 та VKORC1 впливають на метаболізм варфарину і дозу, необхідну для підтримки правильного рівня препарату у сироватці й ступеня антикоагуляції!
ГЕНЕТИКА ЧУТЛИВОСТІ ДО ВАРФАРИНУ
Ген CYP2C9 кодує цитохром P450(CYP)2C9, що метаболізує більш активний ізомер варфарину (S-варфарин) до неактивних продуктів. Деякі генетичні варіанти CYP2C9 призводять до зниження ферментативної активності даного цитохрому та можуть призвести до збільшення рівня варфарину в сироватці та передозування.
Ген VKORC1 кодує субодиницю епоксидредуктазного комплексу вітаміну К, і є трансмембранним білком ендоплазматичного ретикулума, який є частиною циклу вітаміну К, а також, і мішенню терапії варфарином. Деякі генетичні варіанти можуть призводити до зниження експресії гена, в результаті чого знижується доступність вітаміну К, що може викликати збільшення рівня варфарину в сироватці крові та передозування, піднімаючи INR вище терапевтичної межі
ГЕНЕТИЧНІ ВАРІАНТИ CYP2C9 ТА VKORC1 ТА ЇХ КЛІНІЧНІ НАСЛІДКИ
CYP2C9*2 генотип С/Т (носійство) – зниження рівня метаболізму варфарину до 20%, ризик використання деяких нестероїдних протизапальних препаратів
CYP2C9*2 генотип Т/Т (гомозиготна мутація) – зниження рівня метаболізму варфарину до 40%, підвищений ризик використання деяких нестероїдних протизапальних препаратів
CYP2C9*3 генотип А/С (носійство) – зниження рівня метаболізму варфарину до 40%
CYP2C9*3 генотип С/С (гомозиготна мутація) – зниження рівня метаболізму варфарину до 80%, зниження метаболізму інших препаратів
VKORC1 генотип G/A (носійство) – потребує зниження початкової дози варфарину при лікуванні венозної тромбоемболії
VKORC1 генотип A/A (гомозиготна мутація) – потребує зниження початкової дози варфарину при лікуванні венозної тромбоемболії.
Молекулярна генетикаГЕНЕТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ
Якісне та кількісне дослідження клінічно значимих генетичних порушень, що є критерієм для діагностики наступних захворювань
• Спадковий гемохроматоз. Генотипування HFE C282Y/H63D
• Генетика фолатного циклу
• Тромбоз глибоких вен. Мутація гену прототромбіну g20210a
• Мутація фактору Ляйдена V (F5) R506Q
• Непереносимість лактози (ген LCT)
• Генетичний тест на наявність синдрома Жильбера
• Генетичний тест на целіакію
• Генетична діагностика муковісцидозу (36 мутацій)
• Синдром Мартіна-Белла (синдром ламкої Х-хромосоми)
• Генетична діагностика фенілкетонурії (мутація R408W гену PAH)
• Виявлення мутації гену туговухості GJB2 35delG
• Встановлення рівня метилювання, делецій/дуплікацій генів FMR1 та AFF2 (синдром Мартіна-Белла та синдром передчасного виснаження яєчників)
• Молекулярно-генетична діагностика спінально-м’язевої атрофії
• Молекулярно-генетична діагностика м’язевої дистрофії Дюшена та м’зевої дистрофії Бекера (мутації генів DMD01, DMD2)
Молекулярна генетикаОНКОГЕМАТОЛОГІЯ
Дослідження генів, що визначають важкість перебігу та стратегію терапевтичного впливу при гострій та хронічній мієлоїдній лейкемії, а також при інших мієлопроліферативних захворюваннях
• Кількісне визначення продукту злитого гену BCR-ABL p210, транслокація t(9;22)(q34;q11)
• Визначення мутацій гену калретикуліну CALR
• Визначення мутацій гену рецептора тромбопоетину MPL (CD110)
• Визначення мутацій гену FLT3
• Визначення мутації гену JAK2 (V617F)
Молекулярна генетикаОНКОЛОГІЯ
Дослідження генів, що визначають важкість перебігу та стратегію терапевтичного впливу при гострій та хронічній мієлоїдній лейкемії, а також при інших мієлопроліферативних захворюваннях
• Визначення мутації гену BRAF V600
• Визначення мутації гену EGFR T790M
Молекулярна генетикаРЕПРОДУКТОЛОГІЯ
Дослідження генетично зумовленого чоловічого безпліддя, виявлення маркерного гену Y-хромосоми та преімплантаційний генетичний скринінг методом NGS
• Визначення мікроделецій ділянок AZFa, AZFb, AZFc Y-хромосоми
• Визначення наявності гену SRY
• Преімплантаційний генетичний тест на наявність анеуплоїдій (PGT-A)
