Замовити аналіз
МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА
Пропонуємо широкий спектр тестів, що охоплюють дослідження СПАДКОВИХ, ОНКОЛОГІЧНИХ та ОНКОГЕМАТОЛОГІЧНИХ захворювань, а також виявлення ІНФЕКЦІЙНИХ хвороб, використовуючи методи ПЛР/ПЛР в реальному часі, NGS, секвенування ДНК за Сангером, MLPA та інші
ФармакогенетикаФармакогенетика. Варфарин
Метод real-time PCR, мутації CYP2C9*2, CYP2C9*3 та VKORC1 G1639A
Тип біоматеріалу: 2-4 мл ЕДТА кров
Термін виконання: 5-7 робочих днів (після надходження біоматеріалу в лабораторію)
Локація: в пункті забору
ГЕНЕТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ
Якісне та кількісне дослідження клінічно значимих генетичних порушень, що є критерієм для діагностики наступних захворювань
• Спадковий гемохроматоз. Генотипування HFE C282Y/H63D
• Генетика фолатного циклу
• Тромбоз глибоких вен. Мутація гену прототромбіну g20210a
• Мутація фактору Ляйдена V (F5) R506Q
• Непереносимість лактози (ген LCT)
• Генетичний тест на наявність синдрома Жильбера
• Генетичний тест на целіакію
• Генетична діагностика муковісцидозу (36 мутацій)
• Синдром Мартіна-Белла (синдром ламкої Х-хромосоми)
• Генетична діагностика фенілкетонурії (мутація R408W гену PAH)
• Виявлення мутації гену туговухості GJB2 35delG
• Встановлення рівня метилювання, делецій/дуплікацій генів FMR1 та AFF2 (синдром Мартіна-Белла та синдром передчасного виснаження яєчників)
• Молекулярно-генетична діагностика спінально-м’язевої атрофії
• Молекулярно-генетична діагностика м’язевої дистрофії Дюшена та м’зевої дистрофії Бекера (мутації генів DMD01, DMD2)
ОНКОГЕМАТОЛОГІЯ
Дослідження генів, що визначають важкість перебігу та стратегію терапевтичного впливу при гострій та хронічній мієлоїдній лейкемії, а також при інших мієлопроліферативних захворюваннях
• Кількісне визначення продукту злитого гену BCR-ABL p210, транслокація t(9;22)(q34;q11)
• Визначення мутацій гену калретикуліну CALR
• Визначення мутацій гену рецептора тромбопоетину MPL (CD110)
• Визначення мутацій гену FLT3
• Визначення мутації гену JAK2 (V617F)
ОНКОЛОГІЯ
Дослідження мутацій, що є прогностичними маркерами при розвитку меланоми, раку підшлункової та щитовидної залоз, легень, колоректальній карциномі, ретикулоендотеліозі та інших злоякісних новоутвореннях
• Визначення мутації гену BRAF V600
• Визначення мутації гену EGFR T790M
РЕПРОДУКТОЛОГІЯ
Дослідження генетично зумовленого чоловічого безпліддя, виявлення маркерного гену Y-хромосоми та преімплантаційний генетичний скринінг методом NGS
• Визначення мікроделецій ділянок AZFa, AZFb, AZFc Y-хромосоми
• Визначення наявності гену SRY
• Преімплантаційний генетичний тест на наявність анеуплоїдій (PGT-A)
ІНФЕКЦІЙНІ ЗАХВОРЮВАННЯ
Виявлення збудників захворювань сечостатевої системи методом ПЛР у реальному часі
• Виявлення та типування вірусу папіломи людини HPV
• Скринінг ІПСШ-11 людини
