МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА

Пропонуємо широкий спектр тестів, що охоплюють дослідження СПАДКОВИХ, ОНКОЛОГІЧНИХ та ОНКОГЕМАТОЛОГІЧНИХ захворювань, а також виявлення ІНФЕКЦІЙНИХ хвороб, використовуючи методи ПЛР/ПЛР в реальному часі, NGS, секвенування ДНК за Сангером, MLPA та інші
bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

ГЕНЕТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

Якісне та кількісне дослідження клінічно значимих генетичних порушень, що є критерієм для діагностики наступних захворювань

• Спадковий гемохроматоз. Генотипування hfe c282y/h63d
• Генетика фолатного циклу
• Тромбоз глибоких вен. Мутація гену прототромбіну g20210a
• Мутація фактору ляйдена v r506q
• Непереносимість лактози (ген lct)
• Генетичний тест на наявність синдрома жильбера
• Генетичний тест на целіакію
• Генетична діагностика муковісцидозу (36 мутацій)
• Синдром мартіна-белла (синдром ламкої х-хромосоми)
• Генетична діагностика фенілкетонурії (мутація r408w гену ран)
• Виявлення мутації гену туговухості gjb2 35delg
• Встановлення рівня метилювання, делецій/дуплікацій генів fmr1 та aff2 (синдром мартіна-белла та синдром передчасного виснаження яєчників)
• Молекулярно-генетична діагностика спінально-м’язевої атрофії
Молекулярно-генетична діагностика м’язевої дистрофії дюшена та м’зевої дистрофії бекера (мутації генів dmd-1, dmd-2)

https://immd.kiev.ua/wp-content/uploads/2020/04/service-01.jpg
https://immd.kiev.ua/wp-content/uploads/2020/04/service-02.jpg

ОНКОГЕМАТОЛОГІЯ

Дослідження генів, що визначають важкість перебігу та стратегію терапевтичного впливу при гострій та хронічній мієлоїдній лейкемії, а також при інших мієлопроліферативних захворюваннях

• Кількісне визначення продукту транслокації t(9;22)(q34;q11) bcr-abl p210
• Визначення мутацій гену калретикуліну calr
• Визначення мутацій гену тромбопоетину mpl (cd110)
• Визначення мутацій гену flt3
• Визначення мутації гену jak2 (v617f)

ОНКОЛОГІЯ

Дослідження мутацій, що прогностичними маркерами при розвитку меланоми, раку підшлункової та щитовидної залоз, легень, колоректальній карциномі, ретикулоендотеліозі та інших злоякісних новоутвореннях

• Визначення мутації гену braf v600
• Визначення мутації гену egfr t790m

https://immd.kiev.ua/wp-content/uploads/2021/08/Unnamed-1.png
https://immd.kiev.ua/wp-content/uploads/2020/06/home_experience_09.jpg
bt_bb_section_top_section_coverage_image
Close Up Scientist using microscope in laboratory room while making medical testing and research

РЕПРОДУКТОЛОГІЯ

Дослідження генетично зумовленого чоловічого безпліддя, виявлення маркерного гену Y-хромосоми та преімплантаційний генетичний скринінг методом NGS

• Визначення мікроделецій ділянок azfa, azfb, azfc y-хромосоми
• Визначення наявності гену sry
• Преімплантаційний генетичний тест на наявність анеуплоїдій (pgt-a)

ІНФЕКЦІЙНІ ЗАХВОРЮВАННЯ

Виявлення збудників захворювань сечостатевої системи методом ПЛР у реальному часі

• Виявлення та типування вірусу папіломи людини hpv
• Скринінг іпсш-11 людини

https://immd.kiev.ua/wp-content/uploads/2021/12/close-up-blurry-scientist-holding-glass-slide_500.jpg
bt_bb_section_top_section_coverage_image